SINDROME DE KLINEFELTER XXY

* Descripto en 1942
• 1: 1000 varones
• Sólo se da en hombres, que tienen 47 cromosomas (1 cromosoma X
femenino de más)
• En la pubertad se observa crecimiento de tejido mamario (ginecomastia), poco vello facial o corporal, menor masa muscular que la normal.
• No producen esperma, son estériles
• Presentan trastornos de aprendizaje
• Retrasos en la aparición de la palabra,
• Samango (2002) describe la asociación de Klinefelter + DDH
prognatismo

SINDROME DE X FRAGIL

* ØDescripto en 1969.

* Es la causa hereditaria más común de retardo mental

*Ø La falla está en el cromosoma X, en el segmento q27,3

*Ø Generalmente es la madre la que lo transmite

Ø * 1: 4000 nacidos vivos

*Ø La articulación dispráxica es un rasgo prominente del cuadro

*Ø Habla ininteligible

*Ø Mucha resistencia al trabajo fonoaudiológico

*Ø Alcanzan a fonar vocales y consonantes aisladamente

*Ø No integran fonémicamente

*Ø En ocasiones hay disfluencia

SINDROME DE TREACHER COLLINS

¢El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad hereditaria que causa pérdida de audición y defectos físicos en la cara y la cabeza.

¢Se cree que el síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma. Este es el gen que afecta al desarrollo facial.

¢1:10.000

¢Los pacientes con síndrome de Treacher Collins se caracterizan por rasgos anormales en la cara. Una gran mayoría padecen también pérdida de audición debido a las anomalías del oído externo y medio, que conducen el sonido a las terminaciones nerviosas.

 

SINDROME FLOATING HARBOR

¢* Nariz ancha

¢* Labios finos

¢*Ojos pequeños y hundidos

¢* Cara triangular

¢* Rara enfermedad genética

¢* Actualmente (2009) hay 20 casos reportados en Journals médicos

¢* Hay 50 familias nucleadas en la asociación de soporte (Boston)

¢* La causa exacta no es conocida (se inició una investigación en Hospital John Hopkins)

¢* Baja estatura (fuera de las tablas normales, eventualmente)

¢* Retraso en el crecimiento óseo (en una RX un niño de 7ª podría tener la edad de osificación de uno de 3ª)

¢* Retraso en el lenguaje expresivo (comprende pero tiene problemas al hablar)

¢* Los rasgos faciales típicos se hacen aparentes a los 3-4 años de edad

¢* Hospital Boston Floating y Hospital General Harbor (California) FLOTING HARBOR SYNDROME

 

SINDROME ALCOHOLICO FETAL

* 1: 2.400 nacidos vivos
* El síndrome alcohólico fetal (SAF) es una afección caracterizada por rasgos faciales anormales, retardo del crecimiento y problemas de sistema nervioso central, que puede presentarse si la mujer toma alcohol durante el embarazo. Los niños con SAF pueden sufrir de discapacidades físicas y problemas de aprendizaje, memoria, atención, solución de problemas y problemas sociales y de conducta.

SINDROME DE DOWN

* Trisomía del par XXI
* 1:700 nacidos vivos
* La mayor causa genética de RM
* 1994 Kumin: “disartria y apraxia verbal” en niños con SD
* Controversia: control lingual, logro de punto y modo articulatorios, en detrimento debido al relieve oral y a la hipotonía. En todo caso: apraxia ORAL

SINDROME DE ANGELMAN

* Delección del cromosoma 15 materno (una parte del cromosoma falta)
* 1: 10.000 nacidos vivos
* Sindrome de cara de marioneta feliz
* Fascinación por el agua
* La mayoría es no verbal
* Risa excesiva e inmotivada
* Ausencia de vocalización consistente
* Dificultades para aprender una secuencia articulatoria
* R.m. asociado

PATOLOGIAS

SINDROMES GENETICOS

¢Es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma.

¢Hay varias causas posibles:

ØPuede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.

ØHay desórdenes genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.

ØHay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.