SINDROME DE KLINEFELTER XXY

* Descripto en 1942
• 1: 1000 varones
• Sólo se da en hombres, que tienen 47 cromosomas (1 cromosoma X
femenino de más)
• En la pubertad se observa crecimiento de tejido mamario (ginecomastia), poco vello facial o corporal, menor masa muscular que la normal.
• No producen esperma, son estériles
• Presentan trastornos de aprendizaje
• Retrasos en la aparición de la palabra,
• Samango (2002) describe la asociación de Klinefelter + DDH
prognatismo

SINDROME DE X FRAGIL

* ØDescripto en 1969.

* Es la causa hereditaria más común de retardo mental

*Ø La falla está en el cromosoma X, en el segmento q27,3

*Ø Generalmente es la madre la que lo transmite

Ø * 1: 4000 nacidos vivos

*Ø La articulación dispráxica es un rasgo prominente del cuadro

*Ø Habla ininteligible

*Ø Mucha resistencia al trabajo fonoaudiológico

*Ø Alcanzan a fonar vocales y consonantes aisladamente

*Ø No integran fonémicamente

*Ø En ocasiones hay disfluencia

SINDROME DE TREACHER COLLINS

¢El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad hereditaria que causa pérdida de audición y defectos físicos en la cara y la cabeza.

¢Se cree que el síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma. Este es el gen que afecta al desarrollo facial.

¢1:10.000

¢Los pacientes con síndrome de Treacher Collins se caracterizan por rasgos anormales en la cara. Una gran mayoría padecen también pérdida de audición debido a las anomalías del oído externo y medio, que conducen el sonido a las terminaciones nerviosas.

 

SINDROME FLOATING HARBOR

¢* Nariz ancha

¢* Labios finos

¢*Ojos pequeños y hundidos

¢* Cara triangular

¢* Rara enfermedad genética

¢* Actualmente (2009) hay 20 casos reportados en Journals médicos

¢* Hay 50 familias nucleadas en la asociación de soporte (Boston)

¢* La causa exacta no es conocida (se inició una investigación en Hospital John Hopkins)

¢* Baja estatura (fuera de las tablas normales, eventualmente)

¢* Retraso en el crecimiento óseo (en una RX un niño de 7ª podría tener la edad de osificación de uno de 3ª)

¢* Retraso en el lenguaje expresivo (comprende pero tiene problemas al hablar)

¢* Los rasgos faciales típicos se hacen aparentes a los 3-4 años de edad

¢* Hospital Boston Floating y Hospital General Harbor (California) FLOTING HARBOR SYNDROME

 

SINDROME ALCOHOLICO FETAL

* 1: 2.400 nacidos vivos
* El síndrome alcohólico fetal (SAF) es una afección caracterizada por rasgos faciales anormales, retardo del crecimiento y problemas de sistema nervioso central, que puede presentarse si la mujer toma alcohol durante el embarazo. Los niños con SAF pueden sufrir de discapacidades físicas y problemas de aprendizaje, memoria, atención, solución de problemas y problemas sociales y de conducta.

SINDROME DE DOWN

* Trisomía del par XXI
* 1:700 nacidos vivos
* La mayor causa genética de RM
* 1994 Kumin: “disartria y apraxia verbal” en niños con SD
* Controversia: control lingual, logro de punto y modo articulatorios, en detrimento debido al relieve oral y a la hipotonía. En todo caso: apraxia ORAL

SINDROME DE ANGELMAN

* Delección del cromosoma 15 materno (una parte del cromosoma falta)
* 1: 10.000 nacidos vivos
* Sindrome de cara de marioneta feliz
* Fascinación por el agua
* La mayoría es no verbal
* Risa excesiva e inmotivada
* Ausencia de vocalización consistente
* Dificultades para aprender una secuencia articulatoria
* R.m. asociado