SÍNDROME DE ROBINOW

• Hipertelorismo (ojos implantados muy separados)

• Extremidades cortas, como en el enanismo

• Nariz pequeña y respingada

• Pueste nasal ancho, nariz chata

• Narinas antevertidas

• Boca triangular, las comisuras hacia abajo

• Barbilla pequeña

• Filtrum largo entre labio superior y nariz

• Orejas pequeñas e implantación baja

• Inteligencia normal o límite

• Trastornos emocionales por la interacción social deficitaria influenciada por su apariencia

 

 

SÍNDROME DE RETT

• Trastorno genético ligado al cromosoma X

• Descripto en mujeres

• 1: 10.000 nacidas vivas

• Desarrollo normal hasta los 7 meses aprox

• Deterioro neurológico hasta la muerte

• Edad máxima promedio alcanzada: 35 años

• Es un TGD

• Lenguaje expresivo muy pobre

• Palabras sueltas y pseudoholofrase

4 ESTADIOS

• ¢ESTADIO 1, o del ESTANCAMIENTO PRECOZ. (6 a los 18 meses).

•  ¢ESTADIO 2 o RAPIDAMENTE DESTRUCTIVO.
       Tarda de semanas a meses; ocurre entre uno a cuatro años de edad. manifestaciones autísticas, demencia

   severa, pérdida de la capacidad manipulatoria manual, apraxia, ataxia, respiración irregular y crisis convulsivas.
• 
  

   ESTADIO 3 o DE PSEUDOESTANCAMIENTO. Puede durar años.
• 
  

  
  

  ¢ESTADIO 4 o DE DETERIORO MOTOR TARDÍO.

SINDROME DE KLINEFELTER XXY

* Descripto en 1942
• 1: 1000 varones
• Sólo se da en hombres, que tienen 47 cromosomas (1 cromosoma X
femenino de más)
• En la pubertad se observa crecimiento de tejido mamario (ginecomastia), poco vello facial o corporal, menor masa muscular que la normal.
• No producen esperma, son estériles
• Presentan trastornos de aprendizaje
• Retrasos en la aparición de la palabra,
• Samango (2002) describe la asociación de Klinefelter + DDH
prognatismo

SINDROME DE X FRAGIL

* ØDescripto en 1969.

* Es la causa hereditaria más común de retardo mental

*Ø La falla está en el cromosoma X, en el segmento q27,3

*Ø Generalmente es la madre la que lo transmite

Ø * 1: 4000 nacidos vivos

*Ø La articulación dispráxica es un rasgo prominente del cuadro

*Ø Habla ininteligible

*Ø Mucha resistencia al trabajo fonoaudiológico

*Ø Alcanzan a fonar vocales y consonantes aisladamente

*Ø No integran fonémicamente

*Ø En ocasiones hay disfluencia

SINDROME DE TREACHER COLLINS

¢El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad hereditaria que causa pérdida de audición y defectos físicos en la cara y la cabeza.

¢Se cree que el síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma. Este es el gen que afecta al desarrollo facial.

¢1:10.000

¢Los pacientes con síndrome de Treacher Collins se caracterizan por rasgos anormales en la cara. Una gran mayoría padecen también pérdida de audición debido a las anomalías del oído externo y medio, que conducen el sonido a las terminaciones nerviosas.

 

SINDROME FLOATING HARBOR

¢* Nariz ancha

¢* Labios finos

¢*Ojos pequeños y hundidos

¢* Cara triangular

¢* Rara enfermedad genética

¢* Actualmente (2009) hay 20 casos reportados en Journals médicos

¢* Hay 50 familias nucleadas en la asociación de soporte (Boston)

¢* La causa exacta no es conocida (se inició una investigación en Hospital John Hopkins)

¢* Baja estatura (fuera de las tablas normales, eventualmente)

¢* Retraso en el crecimiento óseo (en una RX un niño de 7ª podría tener la edad de osificación de uno de 3ª)

¢* Retraso en el lenguaje expresivo (comprende pero tiene problemas al hablar)

¢* Los rasgos faciales típicos se hacen aparentes a los 3-4 años de edad

¢* Hospital Boston Floating y Hospital General Harbor (California) FLOTING HARBOR SYNDROME

 

SINDROME ALCOHOLICO FETAL

* 1: 2.400 nacidos vivos
* El síndrome alcohólico fetal (SAF) es una afección caracterizada por rasgos faciales anormales, retardo del crecimiento y problemas de sistema nervioso central, que puede presentarse si la mujer toma alcohol durante el embarazo. Los niños con SAF pueden sufrir de discapacidades físicas y problemas de aprendizaje, memoria, atención, solución de problemas y problemas sociales y de conducta.