PATOLOGIAS

SINDROMES GENETICOS

¢Es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma.

¢Hay varias causas posibles:

ØPuede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.

ØHay desórdenes genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.

ØHay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.