SÍNDROME DE ASPERGER

El síndrome de Asperger a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Las personas con este síndrome tienen dificultad para interactuar socialmente, repiten comportamientos y, con frecuencia, son torpes. Puede haber retardo en los hitos del desarrollo motriz.

Causas

En 1944, Hans Asperger denominó este trastorno "psicopatía autista". La causa exacta se desconoce, pero es muy probable que una anomalía en el cerebro sea la causa del síndrome de Asperger.
Existe una posible relación con el autismo y los factores genéticos pueden jugar un papel. El trastorno tiende a ser hereditario, pero no se ha identificado un gen específico.
La afección parece ser más común en los niños que en las niñas.
Aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia tienen dificultad a nivel social, muchas tienen inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir en campos como la programación de computadoras y la ciencia. No se presenta retraso en su desarrollo cognitivo, habilidades para cuidar de sí mismos ni en la curiosidad acerca de su ambiente.

Síntomas

Las personas con síndrome de Asperger se tornan demasiado concentradas u obsesionadas con un solo objeto o tema, ignorando todos los otros. Quieren saber todo sobre este tema y, con frecuencia, hablan poco de otra cosa.

• Los niños con el síndrome de Asperger presentarán muchos hechos acerca del asunto de su interés, pero parecerá que no hay ningún punto o conclusión.
• Con frecuencia, no reconocen que la otra persona ha perdido interés en el tema.
• Las áreas de interés pueden ser bastante limitadas, como una obsesión con los horarios de los trenes, directorios telefónicos, un aspiradora o colecciones de objetos.

Las personas con síndrome de Asperger no se aíslan del mundo de la manera como las personas con autismo lo hacen. Con frecuencia se acercarán a otras personas. Sin embargo, sus problemas con el habla y el lenguaje en un escenario social a menudo llevan al aislamiento.

• Su lenguaje corporal puede ser nulo.
• Pueden hablar en un tono monótono y pueden no reaccionar a los comentarios o emociones de otras personas.
• Pueden no entender el sarcasmo o el humor, o pueden tomar una metáfora literalmente.
• No reconocen la necesidad de cambiar el volumen de su voz en escenarios diferentes.
• Tienen problemas con el contacto visual, las expresiones faciales, las posturas del cuerpo o los gestos (comunicación no verbal).
• Pueden ser estigmatizados por otros niños como "raros" o "extraños."

Las personas con el síndrome de Asperger tienen problemas para formar relaciones con niños de su misma edad u otros adultos, debido a que:

• Son incapaces de responder emocionalmente en interacciones sociales normales
• No son flexibles respecto a rutinas o rituales
• Tienen dificultad para mostrar, traer o señalar objetos de interés a otras personas
• No expresan placer por la felicidad de otras personas

Los niños con el síndrome de Asperger pueden mostrar retrasos en el desarrollo motor y comportamientos físicos inusuales, como:

• Retardo en ser capaz de montar en bicicleta, agarrar una pelota o trepar un equipo de juego
• Torpeza al caminar o realizar otras actividades
• Comportamientos repetitivos en los cuales algunas veces se lesionan
• Aleteo repetitivo con los dedos, contorsionarse o movimientos de todo el cuerpo

Muchos niños con el síndrome de Asperger son muy activos y también se les puede diagnosticar el trastorno de hiperactividad con el déficit de atención (THDA). Se puede desarrollar ansiedad o depresión durante la adolescencia y comienzos de la adultez. Igualmente, se pueden observar síntomas del trastorno obsesivo-compulsivo y un trastorno de tic como el síndrome de Tourette.

Pruebas y exámenes

No hay un examen estandarizado (usado y aceptado por casi todos) empleado para diagnosticar el síndrome de Asperger.
La mayoría de los médicos busca un grupo básico de comportamientos que les ayude a diagnosticar el síndrome de Asperger. Estos comportamientos abarcan:

• Contacto ocular anormal
• Retraimiento
• No voltearse al ser llamado por el nombre
• Incapacidad para usar gestos para apuntar o mostrar
• Falta de juego interactivo
• Falta de interés en los compañeros

Los síntomas pueden ser notorios en los primeros meses de vida. Los problemas deben ser obvios hacia la edad de 3 años.
Se hacen exámenes físicos, emocionales y cognitivos para descartar otras causas y buscar signos de este síndrome con mayor cuidado. El equipo que verá a su hijo abarca un psicólogo, neurólogo, psiquiatra, logopeda y otros profesionales expertos en el diagnóstico de niños con el síndrome de Asperger.

Tratamiento

No existe ningún tratamiento único que sea el mejor para todos los niños con el síndrome de Asperger. La mayoría de los expertos piensa que cuanto más temprano se inicie el tratamiento, mejor.
Los programas para los niños con síndrome de Asperger enseñan habilidades basándose en una serie de pasos simples y empleando actividades altamente estructuradas. Las tareas o puntos importantes se repiten con el tiempo para ayudar a reforzar ciertos comportamientos.
Los tipos de programas pueden abarcar:

• Terapia cognitiva o psicoterapia para ayudar a los niños a manejar sus emociones, comportamientos repetitivos y obsesiones
• Capacitación para los padres con el fin de enseñarles técnicas que pueden usarse en casa
• Fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar con las destrezas motoras y los problemas sensoriales
• Entrenamiento en contactos sociales, que con frecuencia se enseña en un grupo
• Logopedia y terapia del lenguaje para ayudar con la habilidad de la conversación cotidiana

Los medicamentos como los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS), los antipsicóticos y los estimulantes se pueden usar para tratar problemas como ansiedad, depresión y agresión.

Pronóstico

Con tratamiento, muchos niños y sus familias pueden aprender a enfrentar los problemas del síndrome de Asperger. La interacción social y las relaciones personales todavía pueden ser un problema. Sin embargo, muchos adultos se desempeñan con éxito en trabajos tradicionales y pueden tener una vida independiente, si tienen el tipo de apoyo apropiado disponible.

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita médica si su hijo:

• No reacciona ante las personas
• Tiene un lenguaje extraño o peculiar
• Muestra comportamientos que pueden llevarlo a autoagredirse

Nombres alternativos

Síndrome de Asperger: trastorno generalizado del desarrollo; Trastorno del espectro autista de Asperger.

TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO

El T.G.D. es una perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo: habilidades para la interacción social, habilidades para la comunicación o la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipadas.

Dentro del T.G.D. encontramos:

* Trastorno de Rett

* Trastorno de Asperger

* Trastorno de Tourette

* Trastorno desintegrativo infantil

* Autismo

El  autismo es el resultado de un déficit cognitivo básico que está asociado con funciones de la comunicación.

Los niños autistas parecen tener dificultad para extraer el significado de las situaciones y los sucesos, especialmente las de tipo social, y en representar esta información de una manera útil para referencias en el futuro.

Es autista aquella persona para la cual las otras personas resultan opacas e impredecibles; aquella persona que vive como ausente (mentalmente ausente) a las personas; se siente incompetente para predecir, regular y controlar su conducta por medio de la comunicación.

Es un trastorno del desarrollo que se manifiesta en el área de la conducta y la comunicación.

Etiología:

·        se desconoce, actualmente se investiga su origen neurológico

·        no hereditario

·        no lo determina la relación afectiva del niño con la madre o padre

·        afecta mayormente a varones

·        afecta a las distintas áreas del desarrollo

·        la gran mayoría de los casos es Genética No Definida (Genética Molecular)

·        Trastornos genéticos definidos como por ejemplo síndrome de Rett, síndrome de Down.

·        Infecciones congénitas: rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus.

·        Infecciones adquiridas: meningitis bacteriana, encefalitis herpéticas.

·        Enfermedades metabólicas: fenilcetonuria, alteraciones de las purinas, mitocondriopatías.

·        Entidades estructurales: malformaciones cerebrales, lecciones estructurales del cerebro en desarrollo.

·        Trastornos perinatales (rol significante): hipoxia perinatal, traumatismo obstétrico.

·        Otras entidades patológicas: síndrome de West, síndrome alcohólico fetal, síndrome valproíco fetal.

Características

Ø Comienza antes de los 30 meses.

Ø Clara falta de respuesta a los demás (no fija la mirada, no responde a besos, caricias) 

Ø Deficiencias graves en el desarrollo del lenguaje

Ø Si hay lenguaje, tiene un patrón especial, con  ecolalia inmediata o demorada, lenguaje metafórico o inversión de pronombres

Ø Respuesta extraña a diferentes aspectos del ambiente: resistencia al cambio e interés  o vínculos con ciertos objetos

Ø Dificultades en la percepción del cuerpo.

Ø Conductas protoimperativas DAME

Ø Conductas protodeclarativas MIRA (ausencia de conductas comunicativas para compartir experiencias)

Ø Pensamiento estructurado

Ø Diferentes posibilidades de aprendizajes

El concepto de espectro autista puede ayudarnos a comprender  que, cuando hablamos de autismo y de otros trastornos profundos del desarrollo empleamos términos comunes para referirnos a personas muy diferentes. El tratamiento del autismo admite principios generales muy abstractos, pero al mismo tiempo, tiene que ser extremadamente individualizado. El punto de unión entre lo universal y lo individual; entre aquellas características  que definen a todas las personas con autismo y esas otras que son peculiares, aparece un concepto muy útil para relacionar explicaciones y tratamientos, y para situar a éstos en un marco adecuado de referencia: el concepto de espectro autista.

El concepto de espectro autista puede ayudarnos a comprender que, cuando hablamos de autismo y de otros trastornos profundos del desarrollo, empleamos términos comunes para referirnos a personas muy diferentes.

La naturaleza y la expresión concreta de las alteraciones, que las personas con espectro autista presentan en esas “dimensiones siempre alteradas”, dependen de seis factores principales:

1- la asociación o no del autismo con retraso mental más o menos severo

2- la gravedad del trastorno que presentan

3- la edad –el momento evolutivo. De la persona autista

4- el sexo: el trastorno autista afecta con menos frecuencia pero con mayor grado de alteración a mujeres que a hombres.

5- La adecuación y eficiencia de los tratamientos utilizados y de las experiencias de aprendizaje

6- El compromiso y apoyo de la familia,

Autismo: mitos y errores frecuentes.

` Considerar que el autismo es una patología rara.

` Negar o postergar el diagnóstico debido a la angustia que podría generar a los padres.

` Limitar el diagnóstico solo a los niños más severamente afectados.

` Confusión con psicosis.

` Desatender a las preocupaciones de los padres cuando consultan por conductas anómalas en el desarrollo temprano de sus hijos.

` Negar o afirmar el diagnóstico basándose en un solo síntoma.

` Omisión frecuente del diagnóstico en los niños autistas inteligentes.

` Desconocimiento profesional con  respecto a la etiología y fisiopatogenia del síndrome.

` Considerar a los padres como causantes del autismo.

` Considerar al niño autista como intratable.

Consecuencia de éstos errores: diagnóstico y tratamiento tardía. Peor pronóstico. Se culpa “a las víctimas”, aumentando su angustia y ansiedad.

Verdades con respecto al autismo:

` Frecuencia: no menor de 1 cada 500 individuos.

` Deseo universal de los padres de conocer el diagnóstico  lo más precozmente posible. Disminuye su angustia y facilita la intervención temprana.

` Autismo es un espectro amplio de trastornos y el reconocimiento limitado a los niños severamente afectados, impide el tratamiento a los que más se beneficiarían.

` La psicosis es inexistentes, antes de los 5 años y muy rara antes de los 10. La inmensa mayoría de los niños con diagnóstico de psicosis en nuestro medio son en realidad autistas.

` Todo profesional que trabaja con niños (y más aún el pediatra) debe conocer los síntomas que sugieren autismo y realizar la derivación lo antes posible. Nunca minimizar las preocupaciones de los padres

` Ningún signo aislado confirma o descarta el diagnóstico de autismo.

` Autismo se da en todos los niveles cognitivos, más de un tercio de los individuos autistas poseen inteligencia normal o superior.

` El autismo es el resultado de una disfunción cerebral prenatal o postnatal temprana. Su etiología es muy diversa.

` El mal manejo por parte de los padres no es causante de autismo y su participación activa en el tratamiento es fundamental.

` Los niños con autismo mejoran notoriamente su comunicación, socialización y conducta con el tratamiento precoz y apropiado.

Signos de Alarma de Autismo: preocupaciones y expresiones manifestadas por  los padres.

- Áreas de Comunicación:

No responde a su nombre

No puede decirme lo que quiere

Está retrasado/a en su lenguaje

No sigue consignas

A veces parece sordo /a.

A veces parece oír y otras no.

No señala ni saluda

Decía algunas palabras que ya perdió.

- Area social:

No presenta sonrisa social

Prefiere jugar solo/a

Busca las cosas por sí mismo/a

Es muy independiente

Tiene poco contacto ocular

Está en su mundo.

No nos presta atención.

No se interesa en otros niños.

- Area conductual:

Berrinches

      Es hiperactivo/a, oposicional y no colabora.

      No sabe como jugar con los juguetes.

      Repite las actividades una y otra vez.

      Camina en punta de pies

      Está muy unido/a a ciertos objetos.

      Pone las cosas en fila.

       Es hipersencible a ciertas texturas o sonidos

       Tiene movimientos raros

- Indicaciones absolutas para una derivación inmediata:

No balbucea a los 12 meses

No realiza gestos (señalar, saludar con la mano, etc.) a los 12 meses

No emite palabras sueltas a los 16 meses.

Cualquier pérdida de cualquier habilidad social o lingüística a cualquier edad.

          

SÍNDROME DE SOTO (gigantismo cerebral)

• ¢Desmedido crecimiento durante los primeros años de vida
• ¢Retardo mental
• ¢Trastornos comunicativos severos
• ¢Apraxia verbal
• ¢Primeros sonidos a los 3 años
• ¢Retraso en todas las áreas del desarrollo

SÍNDROME DE WILLIAMS

• ¢Es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta desde el nacimiento en uno de cada 20.000 nacimientos vivos (según estimaciones), que afecta igualmente a hombres y mujeres, y que no tiene preferencia étnica.
• ¢Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis aórtica supravalvular y la hipercalcemia transitoria.
• ¢Suele presentarse algún tipo de retraso mental.
• ¢Facilidad en la adquisición del lenguaje.
• ¢Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar.
• ¢Dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatía). Este aspecto ha sido puesto en relación con el autismo.
• ¢Una pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre.
• ¢La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por ello, hasta donde se sabe, no es hereditario.
• ¢El número de genes perdidos todavía no ha sido determinado, pero se estima que oscila entre los 20 y 30, de los 80.000 que existen.

SÍNDROME DE PRADER WILLI

• En el origen del SPW se han constatado varios mecanismos genéticos de origen desconocido.
• ¢En la década de los 80 fue objetivado su origen genético y en la actualidad se sabe que el 70% de los casos consiste en una ausencia genes (deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno 15q 11-3, 1981), ¢un 30% de casos presentan la herencia de dos copias de origen materno (disomía uniparetal materna, 1989). Puede existir asimismo en 1 al 2% de los casos un defecto en el imprinting o una reorganización cromosómica en forma de translocaciones o inversiones (alteración de la impronta o imprinting).
• 
  

  ¢Limitación cognitiva. Dentro de esta limitación, existen grandes diferencias interindividuales, siendo el cociente intelectual medio de entre 60 y 70.
• 
  

  
  

  ¢Sin embargo, suelen presentar: falta de procesamiento secuencial de la información, dificultades en la aritmética, pobre memoria a corto plazo (por ejemplo, les cuesta recordar cadenas de información, como pueden ser órdenes por lo que se tacha muchas veces al niño de desobediente), tienen dificultades de atención y concentración y habilidades motoras finas relacionadas con la planificación motriz, el tono o la fuerza.
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  ¢Los errores más comunes son: las distorsiones, las omisiones, simplificaciones de fonemas y dificultades en la secuenciación de sílabas.
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  ¢Suelen tener un tono alto de voz y presentar hipernasalidad (debido a las dificultades de la función motora oral).
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  ¢Carecen de un amplio vocabulario.
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  ¢El pensamiento concreto y la falta de experiencias provocan dificultades en la generalización de conceptos.
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  ¢Dificultades en la compresión de oraciones negativas e interrogativas ya que exigen cierto nivel de abstracción y capacidad de ponerse en el lugar del otro.
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  ¢Suelen tener mayores problemas en las construcciones sintácticas que en las morfológicas.
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  ¢La estructuración de la oración suele ser más lenta y las producciones suelen ser incorrectas e incompletas. Suele ser poco frecuente la utilización de nexos y de oraciones compuestas.
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  ¢El uso del lenguaje está muy relacionado con el propio nivel lingüístico del niño, con el ambiente que le rodea y con la cantidad y calidad de las interacciones verbales de su experiencia.
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  En el carácter sociable de estas personas es un aspecto favorecedor en el uso del lenguaje, aunque en las situaciones comunicativas se observan problemas relacionados con la proximidad física al hablar, el respeto del turno de palabras, la posición de escucha…
• La falta de comprensión de los mensajes, les lleva muchas veces a mantener conversaciones sin sentido o a la inhibición y al desinterés comunicativos. ¢

SÍNDROME DE SOTO

•  Desmedido crecimiento durante los primeros años de vida
• ¢Retardo mental
• ¢Trastornos comunicativos severos
• ¢Apraxia verbal
• ¢Primeros sonidos a los 3 años
• Retraso en todas las áreas del desarrollo

SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL

• ¢También conocido como “sindrome DiGiorge, ¢anomalía conotruncal, Sindrome de Sedlokova, ¢Sindrome de Shprintzen y síndrome por delección ¢del cromosoma 22q11.2.
• ¢Afecta el velo del paladar, el corazón y el rostro.
• Se cree que es el sindrome más comunmente asociado con paladar hendido.
•  ¢Presenta trastornos cardíacos estructurales ¢Mandíbula subdesarrollada (tipo Pierre Robin) se da en 15% de los casos.
• ¢Trastornos en la planificación motora gruesa.
• ¢Trastornos en la producción verbal .
• ¢No disocian movimiento lingual del maxilar.
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  ¢Voz hipernasal