SÍNDROME DE PRADER WILLI

• En el origen del SPW se han constatado varios mecanismos genéticos de origen desconocido.
• ¢En la década de los 80 fue objetivado su origen genético y en la actualidad se sabe que el 70% de los casos consiste en una ausencia genes (deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno 15q 11-3, 1981), ¢un 30% de casos presentan la herencia de dos copias de origen materno (disomía uniparetal materna, 1989). Puede existir asimismo en 1 al 2% de los casos un defecto en el imprinting o una reorganización cromosómica en forma de translocaciones o inversiones (alteración de la impronta o imprinting).
• 
  

  ¢Limitación cognitiva. Dentro de esta limitación, existen grandes diferencias interindividuales, siendo el cociente intelectual medio de entre 60 y 70.
• 
  

  
  

  ¢Sin embargo, suelen presentar: falta de procesamiento secuencial de la información, dificultades en la aritmética, pobre memoria a corto plazo (por ejemplo, les cuesta recordar cadenas de información, como pueden ser órdenes por lo que se tacha muchas veces al niño de desobediente), tienen dificultades de atención y concentración y habilidades motoras finas relacionadas con la planificación motriz, el tono o la fuerza.
• 
  

  
  

  
  

  ¢Los errores más comunes son: las distorsiones, las omisiones, simplificaciones de fonemas y dificultades en la secuenciación de sílabas.
• 
  

  
  

  
  

  ¢Suelen tener un tono alto de voz y presentar hipernasalidad (debido a las dificultades de la función motora oral).
• 
  

  
  

  
  

  ¢Carecen de un amplio vocabulario.
• 
  

  
  

  
  

  ¢El pensamiento concreto y la falta de experiencias provocan dificultades en la generalización de conceptos.
• 
  

  
  

  
  

  ¢Dificultades en la compresión de oraciones negativas e interrogativas ya que exigen cierto nivel de abstracción y capacidad de ponerse en el lugar del otro.
• 
  

  
  

  
  

  ¢Suelen tener mayores problemas en las construcciones sintácticas que en las morfológicas.
• 
  

  
  

  
  

  
  

  ¢La estructuración de la oración suele ser más lenta y las producciones suelen ser incorrectas e incompletas. Suele ser poco frecuente la utilización de nexos y de oraciones compuestas.
• 
  

  
  

  
  

  
  

  ¢El uso del lenguaje está muy relacionado con el propio nivel lingüístico del niño, con el ambiente que le rodea y con la cantidad y calidad de las interacciones verbales de su experiencia.
• 
  

  
  

  
  

  En el carácter sociable de estas personas es un aspecto favorecedor en el uso del lenguaje, aunque en las situaciones comunicativas se observan problemas relacionados con la proximidad física al hablar, el respeto del turno de palabras, la posición de escucha…
• La falta de comprensión de los mensajes, les lleva muchas veces a mantener conversaciones sin sentido o a la inhibición y al desinterés comunicativos. ¢