- ¢Desmedido crecimiento durante los primeros años de vida
- ¢Retardo mental
- ¢Trastornos comunicativos severos
- ¢Apraxia verbal
- ¢Primeros sonidos a los 3 años
- ¢Retraso en todas las áreas del desarrollo
sábado, 6 de noviembre de 2010
SÍNDROME DE SOTO (gigantismo cerebral)
SÍNDROME DE WILLIAMS
- ¢Es un trastorno de origen
genético, no hereditario, que se presenta desde el nacimiento en uno de cada 20.000 nacimientos vivos (según estimaciones), que afecta igualmente a hombres y mujeres, y que no tiene preferencia étnica. - ¢Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la
estenosis aórtica supravalvular y la hipercalcemia transitoria. - ¢Facilidad en la adquisición del lenguaje.
- ¢Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar.
- ¢Una pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23. de uno de los dos
cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre. - ¢La alteración tiene su origen antes de la formación del
embrión, bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por ello, hasta donde se sabe, no es hereditario. - ¢El número de
genes perdidos todavía no ha sido determinado, pero se estima que oscila entre los 20 y 30, de los 80.000 que existen.
SÍNDROME DE PRADER WILLI
- En el origen del SPW se han constatado varios mecanismos genéticos de origen desconocido.
- ¢En la década de los 80 fue objetivado su origen genético y en la actualidad se sabe que el 70% de los casos consiste en una ausencia
genes ( deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno 15q 11-3, 1981), ¢un 30% de casos presentan la herencia de dos copias de origen materno ( disomía uniparetal materna, 1989). Puede existir asimismo en 1 al 2% de los casos un defecto en el imprinting o una reorganización cromosómica en forma de translocaciones o inversiones (alteración de la impronta o imprinting).
¢Limitación cognitiva. Dentro de esta limitación, existen grandes diferencias interindividuales, siendo elcociente intelectual medio de entre 60 y 70.
¢Sin embargo, suelen presentar: falta de procesamiento secuencial de la información, dificultades en la aritmética, pobre memoria a corto plazo (por ejemplo, les cuesta recordar cadenas de información, como pueden ser órdenes por lo que se tacha muchas veces al niño de desobediente), tienen dificultades de atención y concentración y habilidades motoras finas relacionadas con la planificación motriz, el tono o la fuerza.
¢Los errores más comunes son: las distorsiones, las omisiones, simplificaciones de fonemas y dificultades en la secuenciación de sílabas.
¢Suelen tener un tono alto de voz y presentar hipernasalidad (debido a las dificultades de la función motora oral).
¢Carecen de un amplio vocabulario.
¢El pensamiento concreto y la falta de experiencias provocan dificultades en la generalización de conceptos.
¢Dificultades en la compresión de oraciones negativas e interrogativas ya que exigen cierto nivel de abstracción y capacidad de ponerse en el lugar del otro.
¢Suelen tener mayores problemas en las construcciones sintácticas que en las morfológicas.
¢La estructuración de la oración suele ser más lenta y las producciones suelen ser incorrectas e incompletas. Suele ser poco frecuente la utilización de nexos y de oraciones compuestas.
¢El uso del lenguaje está muy relacionado con el propio nivel lingüístico del niño, con el ambiente que le rodea y con la cantidad y calidad de las interacciones verbales de su experiencia.
En el carácter sociable de estas personas es un aspecto favorecedor en el uso del lenguaje, aunque en las situaciones comunicativas se observan problemas relacionados con la proximidad física al hablar, el respeto del turno de palabras, la posición de escucha…- La falta de comprensión de los mensajes, les lleva muchas veces a mantener conversaciones sin sentido o a la inhibición y al desinterés comunicativos.
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SÍNDROME DE SOTO
- Desmedido crecimiento durante los primeros años de vida
- ¢Retardo mental
- ¢Trastornos comunicativos severos
- ¢Apraxia verbal
- ¢Primeros sonidos a los 3 años
- Retraso en todas las áreas del desarrollo
SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL
- ¢También conocido como “sindrome DiGiorge, ¢anomalía conotruncal, Sindrome de Sedlokova, ¢Sindrome de Shprintzen y síndrome por delección ¢del cromosoma 22q11.2.
- ¢Afecta el velo del paladar, el corazón y el rostro.
- Se cree que es el sindrome más comunmente asociado con paladar hendido.
- ¢Presenta trastornos cardíacos estructurales ¢Mandíbula subdesarrollada (tipo Pierre Robin) se da en 15% de los casos.
- ¢Trastornos en la planificación motora gruesa.
- ¢Trastornos en la producción verbal .
- ¢No disocian movimiento lingual del maxilar.
¢Voz hipernasal
SÍNDROME DE ROBINOW
• Hipertelorismo (ojos implantados muy separados)
• Extremidades cortas, como en el enanismo
• Nariz pequeña y respingada
• Pueste nasal ancho, nariz chata
• Narinas antevertidas
• Boca triangular, las comisuras hacia abajo
• Barbilla pequeña
• Filtrum largo entre labio superior y nariz
• Orejas pequeñas e implantación baja
• Inteligencia normal o límite
• Trastornos emocionales por la interacción social deficitaria influenciada por su apariencia
SÍNDROME DE RETT
• Trastorno genético ligado al cromosoma X
• Descripto en mujeres
• 1: 10.000 nacidas vivas
• Desarrollo normal hasta los 7 meses aprox
• Deterioro neurológico hasta la muerte
• Edad máxima promedio alcanzada: 35 años
• Es un TGD
• Lenguaje expresivo muy pobre
• Palabras sueltas y pseudoholofrase
4 ESTADIOS
4 ESTADIOS
- ¢ESTADIO 1, o del ESTANCAMIENTO PRECOZ. (6 a los 18 meses).
- ¢ESTADIO 2 o RAPIDAMENTE DESTRUCTIVO.Tarda de semanas a meses; ocurre entre uno a cuatro años de edad. manifestaciones autísticas, demenciasevera, pérdida de la capacidad manipulatoria manual, apraxia, ataxia, respiración irregular y crisis convulsivas.
ESTADIO 3 o DE PSEUDOESTANCAMIENTO. Puede durar años.
¢ESTADIO 4 o DE DETERIORO MOTOR TARDÍO.
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